/

Phù mạch di truyền - Một bệnh lý nguy hiểm

(VLR) Phù mạch di truyền là một rối loạn di truyền hiếm gặp có thể gây phù đột ngột, nhanh và ở nhiều vị trí của cơ thể (mặt, tay, chân, bộ phận sinh dục,… có lúc phù hầu họng, đau bụng do phù mạch ở thành ruột,…). Bệnh phù mạch di truyền có thể tử vong nếu không được điều trị kịp thời. Tuy nhiên, nếu được phát hiện và điều trị đúng, bệnh sẽ trở nên đơn giản. Sau đây là một số thông tin về căn bệnh này giúp bạn đọc nhận biết và xử lý khi cần thiết.

Phù mạch di truyền là bệnh rất hiếm gặp nhưng có thể lấy đi tính mạng của bệnh nhân nếu không được phát hiện và kiểm soát bệnh.Tỷ lệ bệnh gặp khoảng 1/10.000 tới 1/50.000 ở các nước phương Tây, hiện chưa có tài liệu thống kê ở Việt Nam về bệnh lý này. Landerman và cộng sự đã mô tả các đặc điểm của bệnh phù mạch di truyền từ năm 1962. Phù mạch di truyền là một bệnh lý mang tính chất gia đình rất lớn liên quan tới gen tổng hợp và trưởng thành yếu tố C1-INH một yếu tố quan trọng trong việc điều hòa hệ thống kallikrein là nhân tố chính gây nên hiện tượng phù mạch.

Một trường hợp phù mạch di truyền

Bệnh nhân Nguyễn Minh H., 34 tuổi, Hoài Đức, Hà Nội, vào Trung tâm Dị ứng - Miễn dịch lâm sàng, Bệnh viện Bạch Mai với các triệu chứng đau bụng, phù mặt, môi, phù mu bàn tay phải, khó thở không kèm theo ban đỏ dạng sẩn mày đay. Bệnh nhân có tiền sử đau bụng không rõ nguyên nhân, phù mặt, tay, chân một bên nhiều lần, ngoài ra không có biểu hiện gì đặc biệt.

Phù mặt, mắt ở bệnh nhân phù mạch di truyền.

Qua khai thác bệnh lý được biết, bệnh nhân là con thứ 5 trong gia đình 10 người, anh trai cả bệnh nhân tử vong 5 năm trước do phù thanh quản khó thở trước khi nhập viện, chị gái thứ 3 cũng hay bị phù mặt, tay nhưng nhẹ hơn. Kết hợp với kết quả xét nghiệm cho thấy số lượng và chức năng C1-INH < 50% giá trị bình thường, đột biến gen tổng hợp C1-INH, giảm C3, C4. Bệnh nhân được nhập viện với chẩn đoán theo dõi bệnh phù mạch di truyền. Tiến hành điều trị cấp cứu bằng adrenalin, kháng histamin H1, corticosteroid, sau 2 ngày bệnh nhân khỏi bệnh ra viện, được kê đơn điều trị dự phòng và kiểm soát bệnh bằng danazol.

Biểu hiện điển hình của bệnh

Bệnh nhân phù mạch di truyền có biểu hiện lâm sàng điển hình là phù mặt, phù thanh quản - một biểu hiện lâm sàng cấp cứu. Bệnh có thể lấy đi tính mạng bệnh nhân do phù thanh quản gây tắc nghẽn đường thở, phù bộ phận sinh dục, bàn tay, bàn chân không kèm theo biểu hiện ban đỏ mày đay, nhiều bệnh nhân chỉ có biểu hiện đau bụng do đó rất dễ chẩn đoán nhầm với các bệnh lý đau bụng ngoại khoa khác sau chấn thương, sang chấn về tâm lý, hoặc do thuốc (đặc biệt là thuốc tránh thai chứa estrogen đối với các bệnh nhân nữ). Các biểu hiện lâm sàng không điển hình khác như tràn dịch màng phổi, phù não gây đau đầu, hôn mê.

Chẩn đoán xác định bệnh phù mạch di truyền dựa trên biểu hiện lâm sàng điển hình, tiền sử bệnh nhân và gia đình điển hình của bệnh; xét nghiệm C1q, C1-INH, C4 giảm về số lượng hoặc chất lượng. Các xét nghiệm cơ bản khác để đánh giá các bệnh lý phối hợp của bệnh.

Điều trị như thế nào?

Hiện nay trên thế giới, đặc biệt tại Mỹ đã phát triển nhiều thuốc điều trị đợt cấp và dự phòng bằng các thuốc chứa yếu tố C1-INH thay thế, tuy nhiên những thuốc này rất đắt và hiện chưa có tại Việt Nam. Tại Việt Nam, để điều trị cấp cứu nhưng không đặc hiệu bằng adrenalin, kháng histamin H1, corticosteroid, những trường hợp bệnh nhân phù thanh quản nặng cần mở khí quản cấp cứu và truyền huyết tương tươi đông lạnh. Tuy nhiên những trường hợp can thiệp ngoại khoa cần hết sức cân nhắc do những tác động của chấn thương ngoại khoa có thể làm bệnh trầm trọng hơn.

Điều trị dự phòng và kiểm soát các đợt kịch phát bằng acid tranexamic hoặc danazol. Nhất là đối với các bệnh nhân trước khi phẫu thuật vùng hàm mặt nên được tư vấn và điều trị dự phòng trước khi phẫu thuật bởi các bác sĩ dị ứng miễn dịch. Các bệnh nhân nữ trong độ tuổi sinh đẻ có tiền sử phù mạch không được sử dụng thuốc tránh thai có chứa estrogen, nên tư vấn bác sĩ để chọn giải pháp tránh thai khác.

Phù mu tay ở bệnh nhân phù mạch di truyền.

Lời khuyên cho các bệnh nhân phù mạch di truyền

- Những bệnh nhân có tiền sử phù mặt, môi, khó thở, phù bộ phận sinh dục, mu bàn tay hoặc bàn chân tự nhiên hoặc do chấn thương, hoặc sau uống thuốc tái đi tái lại nhiều lần cần đến khám và tư vấn bởi bác sĩ chuyên khoa dị ứng miễn dịch lâm sàng để được chẩn đoán và điều trị dự phòng.

- Những bệnh nhân đã được chẩn đoán bệnh phù mạch di truyền cần tuân thủ đúng phương pháp điều trị cũng như các cách phòng tránh để bệnh không tái phát nặng, nguy hiểm tới tính mạng.

- Cần được khám tư vấn điều trị bởi bác sĩ dị ứng miễn dịch trước các phẫu thuật hàm mặt và sử dụng thuốc tránh thai ở các bệnh nhân nữ.

- Thông báo hoặc tới khám lại bác sĩ ngay khi xuất hiện các triệu chứng của bệnh.

- Nếu nghi ngờ phù mạch di truyền, có thể xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ và chức năng của một số loại protein đặc hiệu trong máu.

Ý kiến bạn đọc

Chưa có ý kiến nào. Hãy là người để lại ý kiến đầu tiên.

Ý kiến của bạn

0

Tối thiểu 10 chữTiếng Việt có dấuKhông chứa liên kếtGửi bình luận

Vui lòng nhập mã bảo mật để gửi bình luận lên hệ thống
Gửi bình luận

Tập đoàn Đèo Cả tài trợ 200 triệu đồng cho Trung tâm Nuôi dạy trẻ khuyết tật Võ Hồng Sơn

16 Giờ trước

Sáng nay, 18/02/2019, nhân chuyến công tác đến các tỉnh miền Trung, đoàn công tác của Công ty Cổ phần Tập đoàn Đèo Cả do ông Hồ Nghĩa Dũng, Nguyên Ủy viên Trung ương Đảng - Bí thư Tỉnh ủy Quảng Ngãi, Nguyên Bộ trưởng Bộ GTVT, Chủ tịch Hội đồng Cố vấn Tập đoàn Đèo Cả dẫn đầu đã đến thăm và trao số tiền 200 triệu đồng giúp đỡ cho Trung tâm Nuôi dạy trẻ khuyết tật Võ Hồng Sơn tại tỉnh Quảng Ngãi. Cùng đi có ông Lê Viết Chữ, Ủy viên Trung ương Đảng, Bí thư Tỉnh ủy Quảng Ngãi.

Doanh nghiệp bán lẻ nội quyết tâm lấy lại vị thế sân nhà

21 Giờ trước

Theo Vụ Thị trường trong nước (Bộ Công thương), thị trường bán lẻ Việt Nam năm 2018 có sự gia tăng mạnh cả về quy mô và tốc độ khi tăng trưởng 11,6% so với năm 2017. Như vậy, các doanh nghiệp bán lẻ trong nước đã không “thúc thủ” mà đang dần lấy lại vị thế sân nhà trước làn sóng bán lẻ ngoại đang tràn vào Việt Nam.

Bất động sản nghỉ dưỡng 2019: Cơ hội của Mũi Né, Bình Thuận

21 Giờ trước

Sự phát triển cơ sở hạ tầng trọng điểm và tài nguyên biển còn sơ khai sẽ giúp du lịch Mũi Né, Bình Thuận có cơ hội phát triển trong năm 2019, vươn lên trong thị trường BĐS nghỉ dưỡng mới nổi.

VLA tổ chức thành công Hội nghị nhóm công tác đường biển của FIATA

Ngày 18/02/2019 lúc 04:06

Hội nghị Nhóm công tác đường biển của FIATA (WGS) đã được VLA tổ chức thành công lần đầu tiên tại Khách sạn Sheraton Saigon, TP. HCM từ 11-12 tháng 2/2019. Ông Lê Duy Hiệp, Chủ tịch VLA đã nhiệt liệt chào mừng và hoan nghênh các đại biểu quốc tế và trong nước tham dự Hội nghị ngay những ngày làm việc đầu tiên của năm mới sau Tết Nguyên đán.

Thời tiết

TP Hồ Chí Minh

Hiện tại

25.9°

Mây rải rác

20/02

24° - 34°

Trời đẹp

21/02

25° - 36°

Trời đẹp

22/02

25° - 35°

Trời đẹp

Nguồn: Weathers Underground

Tỷ giá ngoại tệ

Tỷ giá ngoại tệ cập nhật vào 19/02/2019 07:55
Mã NTTiền mặtChuyển khoảnBán
AUD16,392.0716,491.0216,671.13
EUR26,035.4026,113.7426,766.05
GBP29,602.9329,811.6130,076.98
JPY202.43204.47210.81
SGD16,897.5717,016.6917,202.53
THB728.23728.23758.61
USD23,150.0023,150.0023,250.00
Nguồn: Vietcombank

Giá xăng dầu

Giá xăng, dầu cập nhật ngày 18/02/2019 23:55
Loại xăng dầuĐơn vịGiá vùng 1Giá vùng 2
Dầu hỏaVND/L14,18014,460
DO 0,001S-VVND/L15,10015,400
DO 0,05S-IIVND/L14,90015,190
E5 RON 92-IIVND/L16,27016,590
Xăng RON 95-IIIVND/L17,60017,950
Xăng RON 95-IVVND/L17,75018,100
Nguồn: Petrolimex